Síndrome de Down, ¡siempre adelante!

En diciembre de 2011, la Asamblea General de la ONU designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down. Su objetivo es aumentar la conciencia pública sobre el tema. Y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual en sus comunidades. Asimismo, quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual. En particular la libertad de tomar sus propias decisiones. Más información en web Naciones Unidas.

Recientemente, la Comisión Europea ha presentado una nueva estrategia que se basa en su predecesora, la Estrategia Europea sobre Discapacidad 2010-2020. Las personas con discapacidad participarán en el diálogo y en el proceso de aplicación de la Estrategia sobre los derechos de las personas con discapacidad 2021-2030. (descargable en inglés en PDF)  Para ello, se creará una Plataforma sobre discapacidad.Si quieres conocer las inicativas clave de esta estrategia lee esta noticia de Down España.

Este año la celebración del día mundial del SD (WDSD) será un poco distinta por la situación pandémica pero como todos los años será una oportunidad única de conectarse (#CONECTAR) y participar. Busca los eventos virtuales y en redes sociales (#WorldDownSyndromeDay, #LotsOfSocks y #CONNECT).

¿Queréís saber qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down (SD) también se conoce como trisomía 21. Son personas que tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Se debe a la aparición de un cromosoma 21 extra de forma completa o parcial. En el 95% de los casos, la trisomía 21 es "libre": el cromosoma adicional se debe a la no-disyunción accidental durante la meiosis. En el 2-3% de esos casos está en mosaico y en el 5% restante, el cromosoma supernumerario 21 o una porción del cromosoma 21 se transloca a otro cromosoma.

Es la alteración genética humana más común. Y la principal causa de discapacidad intelectual. Aparece en todas las etnias y países. Su incidencia es de 1 por cada 600-700 concepciones en el mundo. Se produce de forma natural y espontánea. No se ha encontrado una causa aparente sobre la que se pueda actuar. La incidencia aumenta con la edad materna, sobre todo a partir de los 35 años. La edad es el único factor de riesgo demostrado. Aun así, puede aparecer a cualquier edad materna. De forma excepcional (1% de los casos), se produce por herencia de los progenitores.

¿Y cómo son?

Tienen discapacidad intelectual variable y a menudo leve, hipotonía muscular casi constante y laxitud articular. Se asocian a menudo con rasgos morfológicos, malformaciones y riesgo de complicaciones. Las características morfológicas son: fisuras palpebrales ascendentes, epicanto, cuello plano, cara redondeada, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral. Estos signos pueden ser leves y no constituyen un signo distintivo de la afección.

Las personas con SD pueden asociar algunas patologías con mayor frecuencia: Entre ellas, destacan las cardiopatías congénitas, pérdida de audición, patología osteoarticular, alteraciones endocrinas, alteraciones de la inmunidad, etc.

En la web Familia y Salud queremos ayudar a que conozcáis este síndrome, lo comprendáis y los apoyéis en toda su dimensión. Para las familias de estos peques y para cualquier persona con interés.

Para ello disponéis información en estos enlaces y artículos. ¿Os animáis a saber un poco más sobre el tema?

• Sobre los métodos diagnósticos prenatales y postnatales.
• Las patologías que pueden asociar con mayor frecuencia
• ¿Qué podemos esperar de un niño con síndrome de Down?
• Síndrome de Down y escuela. Lo normal es ser diferentes.
• Consejo genético

ENLACES INTERESANTES

•  ASOCIACIÓN DOWN ESPAÑA:
• Mi hijo con Síndrome de Down. Web desarrollada para familias que esperan un hijo con Síndrome de Down o que acaban de tenerlo. Mi hijo Down tiene la  sección especial dedicada a los hermanos de personas con SD. Les informa y ayuda a asumir su rol.
• Ha nacido un bebé con síndrome de Down - Guía para profesionales.
• Programa español de Salud para Personas con Síndrome de Down
• PREVINFAD: Actividades preventivas en niños con síndrome de Down
• Programa de salud infantil (PSI): Actividades preventivas en niños con síndrome de Down
• Comité Asesor Vacunas AEP: Vacunación en niños con enfermedades crónicas y artículo Vacunaciones en el niño con Síndrome de Down

RECURSOS

• Aplicaciones >> Problemas del desarrollo y aprendizaje
  • H@z TIC 2 – La pizarra digital y el aprendizaje cooperativo en el aula con alumnos con síndrome de Down. Proyecto de DOWN ESPAÑA desarrollado con la colaboración del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte con el objetivo de analizar experiencias educativas del aprendizaje cooperativo a través del uso de pizarras digitales en las aulas.
  • Pictogramas.es. Aplicación diseñada para potenciar la comunicación. Para profesionales, familiares y amigos de personas con Autismo, Disfasia, Síndrome de Down….
  • Palabras especiales. Enseña a reconocer palabras escritas, con imágenes y sonidos.
• Vídeos
  • Tener un hijo con Síndrome de Down (YouTube). Recibir la noticia de que tu hijo tiene SD resulta duro, y en este momento alivia recibir la información adecuada, sobre todo por padres que han pasado por tu misma situación.
  •  'Playa y Montaña', historia de superación en enfermedades raras. Fundación MEHUER
• Buscadores de apps
  • Friendship Circle App Review. Web para encontrar referencias de aplicaciones para niños y adolescentes con necesidades educativas especiales
• Familias que leen: Cuentos para Educar y Crecer » Discapacidad y Enfermedades Raras
  • Downtown: el primer cómic protagonizado por niños con síndrome de Down.
  • Para disfrutar de la lectura poco importa la discapacidad
• Salud y Escuela. Documentos útiles.
  • ​Guía ‘Términos Clave para la Educación Inclusiva’

Equipo Editorial Familia y Salud