Síndrome de Down: ¡Decidimos!

Fecha de publicación: 06/02/2020

Para el Día Mundial del Síndrome de Down 2020, el Síndrome de Down Internacional se centra en el tema "Decidimos"

"Todas las personas con síndrome de Down deben tener una participación plena en la toma de decisiones sobre los asuntos relacionados con sus vidas o que les afecten. La participación efectiva y significativa es un principio básico de los derechos humanos respaldado por la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad. ¡Celébralo el 21 de Marzo! ¡Únete a la campaña!"

¿Sabéis qué es el Síndrome de Down?

También se conoce como trisomía 21. Las personas con síndrome de Down (SD) tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Se debe a la aparición de un cromosoma 21 extra de forma completa o parcial. En el 95% de los casos, la trisomía 21 es "libre": el cromosoma adicional se debe a la no-disyunción accidental durante la meiosis. En el 2-3% de esos casos está en mosaico y en el 5% restante, el cromosoma supernumerario 21 o una porción de éste se transloca a otro cromosoma.

Es la alteración genética humana más común. Y la principal causa de discapacidad intelectual. Aparece en todas las etnias y países. Su incidencia es de 1 por cada 600-700 concepciones en el mundo. Se produce de forma natural y espontánea. No se ha encontrado una causa aparente sobre la que se pueda actuar. La incidencia aumenta con la edad materna, sobre todo a partir de los 35 años. La edad es el único factor de riesgo demostrado. Aun así, puede aparecer a cualquier edad materna. De forma excepcional (1% de los casos), se produce por herencia de los progenitores.

Según Down España, el SD no es una enfermedad y tampoco existen “grados de síndrome de Down”. El efecto de la presencia de esta alteración en cada persona es muy variable. Cada persona con SD es singular, con sus características individuales. También comparten rasgos propios de su familia. Y finalmente, muestran algunas características comunes al SD y algún grado de discapacidad intelectual.

Métodos diagnósticos:

Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación.

1.- Diagnóstico prenatal (Mi hijo con Síndrome de Down). Los médicos realizan varias pruebas antes de confirmar el diagnóstico de SD:

En el primer trimestre del embarazo se realiza un cribado. Incluye el examen ecográfico, prestando especial atención al pliegue cutáneo del cuello del feto. También se realiza un análisis de sangre de la madre. Se analiza la fracción beta de la hCG (gonadotropina coriónica humana) y de la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A).
En el segundo trimestre se realizan diferentes análisis de sangre a la madre (pueden variar los protocolos entre unos centros y otros). Se determinan la alfafetoproteina (AFP), el estriol libre, la gonadotropina coriónica humana (hCG) total o, con menor frecuencia, la inhibina A. Se conoce como triple o cuádruple screening. En esta fase los datos ecográficos son más completos. Los resultados obtenidos se combinan con la edad materna y la semana de gestación para cuantificar las probabilidades de que el hijo tenga SD. Estas pruebas ofrecen indicios de riesgo, pero no diagnostican el SD.
Amniocentesis: Se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Consiste en el análisis de una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Se extrae mediante una punción en el vientre dirigida por ecografía. Es la prueba de confirmación prenatal más común para el diagnóstico de trastornos genéticos como el SD.
Otra posible prueba es la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): analiza el tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero comporta mayor riesgo de aborto.
Reciéntemente han salido al mercado otras pruebas diagnósticas que pueden sustituir a la amniocentesis y que resultan bastante costosas, pero son menos invasivas ya que se realizan mediante una extracción de sangre de la madre, lo que permite realizar un análisis genético de las células del feto.

Estas dos últimas pruebas implican cierto riesgo de aborto espontáneo, mayor en la BVC. Se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente SD.

2.- Diagnóstico postnatal: El diagnóstico es clínico. Ciertos rasgos físicos externos en el bebé son el primer indicio. Se confirma después mediante el cariotipo (estudio de los cromosomas). Este análisis se realiza con una muestra de sangre del neonato. Confirma si existe un cromosoma extra en el par 21. Es extremadamente raro el fallo del análisis. Se considera un resultado definitivo.

Descripción clínica:

Tienen discapacidad intelectual variable y a menudo leve, hipotonía muscular casi constante y laxitud articular. Se asocian a menudo con rasgos morfológicos, malformaciones y riesgo de complicaciones. Las características morfológicas son: fisuras palpebrales ascendentes, epicanto, cuello plano, cara redondeada, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral. Estos signos pueden ser leves y no constituyen un signo distintivo de la afección.

¿Qué patologías pueden asociar con mayor frecuencia?( Ver artículo Síndrome de Down)

Cardiopatías: en el 50% de niños. La mayor parte son defectos de la pared aurículo-ventricular. En la adolescencia pueden desarrollar valvulopatía. Es obligado realizar ecocardiograma al recién nacido. Y controles durante la adolescencia y la edad adulta.
Pérdida de audición: hipoacusia frecuente, de origen neurológico, conductivo, o de ambos. La audición se debe evaluar precozmente, para reducir sus repercusiones sobre el desarrollo del lenguaje. Hay que tratar pronto la otitis media serosa y comprobar su resolución.
Problemas respiratorios de tipo obstructivo, como ronquido.
Problemas visión: cataratas congénitas, estrabismo, nistagmo; glaucoma; trastornos de refracción (casi 50% entre 3-5 años). Con la edad pueden desarrollar cataratas y queratocono.
Patología osteoarticular: hiperlaxitud ligamentosa; escoliosis y alteración en extremidades inferiores. Inestabilidad atlanto-axoidea en menos del 15% y en pocas ocasiones causa compresión medular. Realizar radiografía lateral de columna cervical entre los 3-5 años.
Alteraciones endocrinas: talla corta; obesidad; diabetes tipo 1; hipofunción o hiperfunción tiroidea. Se recomienda control anual de las hormonas tiroideas.
Problemas digestivos: estenosis o atresia digestivas, Hirschprung, celiaquía (realizar análisis de anticuerpos a los 3-4 años y 6-7 años); estreñimiento.
Trastornos hematológicos: policitemia; síndrome mieloproliferativo transitorio (si aparece, hay mayor riesgo de desarrollo de leucemia y se debe controlar de por vida).
Trastornos dentales: masticación tardía; maloclusión, malposición, erupción retrasada, agenesia, macroglosia.
Problemas cutáneos: piel seca, boqueras, alopecia areata, forúnculos, queratosis pilar.
Alteraciones de la inmunidad: La anatomía facial facilita las infecciones respiratorias Predisposición a padecer infecciones en los primeros 5 años. Sobre todo, por su asociación con una inmunodeficiencia primaria multifactorial. Tienen mayor riesgo de infecciones respiratorias de vías altas y bajas, otitis media y neumonía, en general más graves.
Alteraciones psiquiátricas: Alzheimer, depresión, trastornos bipolares, tristeza exagerada.

¿Qué podemos esperar de un niño con síndrome de Down?

Las respuestas son más lentas, pero cada niño tendrá su carácter propio y rasgos de sus padres. Los primeros años de vida son muy importantes para lograr el desarrollo adecuado. La estimulación precoz es muy importante.

El desarrollo de la producción del lenguaje es más lento que la comprensión. Las capacidades expresivas se desarrollan más lentamente que las cognitivas. Todo ello por los problemas de coordinación del habla debida a la hipotonía muscular y dificultades para el manejo de la memoria del trabajo (Lee artículo Síndrome de Down y escuela. Lo normal es ser diferentes).

Pueden presentar discapacidad intelectual. Esto varía mucho entre los individuos. Suele ser un retraso en el desarrollo de la inteligencia conceptual. Los aspectos sociales y adaptativos suelen tener menor afectación. La autonomía personal se tiene que reforzar en la adolescencia, así como la capacidad para desarrollar un círculo de amistades.

¿Son niños con más problemas de salud que el resto?

En principio, su salud es similar a la de cualquier otro niño. Pueden ser sanos, sin enfermedad. Algunos tienen patologías asociadas a su alteración genética. Estos niños requerirán cuidados específicos y seguimiento adecuado desde el nacimiento. La mayoría de estas situaciones tienen tratamiento médico o quirúrgico. Con los tratamientos actuales su esperanza de vida media es de 60 años. Su calidad de vida es buena.

¿Las vacunas son diferentes?

No. El calendario vacunal es igual al de otros niños. Se recomienda además, vacunación antigripal anual a partir de los 6 meses y vacuna antineumocócica 23-valente. Y la inmunización frente a la hepatitis A desde los 12 meses de edad.

Consejo genético:

El riesgo de recurrencia en padres de un niño afectado de trisomía 21 libre se modifica poco: 1% hasta 40 años y vinculado a la edad materna después de esa edad. En el SD por translocación, el riesgo se plantea sólo si uno de los padres tiene translocación equilibrada. Para personas con SD, el riesgo de transmitir la enfermedad a sus descendientes es de 1/3.

ENLACES INTERESANTES:

Down España:
Mi hijo con Síndrome de Down. Web desarrollada para familias que esperan un hijo con síndrome de Down o que acaban de tenerlo. Mi hijo Down tiene la sección especial dedicada a los hermanos de personas con SD. Les informa y ayuda a asumir su rol.
Mi hijo con síndrome de Down - Guía para profesionales.
Programa español de Salud para Personas con Síndrome de Down
PREVINFAD: Actividades preventivas en niños con síndrome de Down
Programa de salud infantil (PSI): Actividades preventivas en niños con síndrome de Down
Comité Asesor Vacunas AEP: Vacunación en niños con enfermedades crónicas y artículo Vacunaciones en el niño con Síndrome de Down
Guía de Recomendaciones sobre Primera Noticia, publicación lanzada desde Down España con la colaboración del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social y la Fundación Inocente Inocente. Podéis consultar: el texto en la web Down España, presentación de la guía en diapositivas, y un video de web Down España-

RECURSOS:

Aplicaciones >> Problemas del desarrollo y aprendizaje

H@z TIC 2 – La pizarra digital y el aprendizaje cooperativo en el aula con alumnos con síndrome de Down. Proyecto de DOWN ESPAÑA desarrollado con la colaboración del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte con el objetivo de analizar experiencias educativas del aprendizaje cooperativo a través del uso de pizarras digitales en las aulas.
Pictogramas.es. Aplicación diseñada para potenciar la comunicación. Para profesionales, familiares y amigos de personas con Autismo, disfasia, Síndrome de Down….
Palabras especiales. Enseña a reconocer palabras escritas, con imágenes y sonidos.

Vídeos

Tener un hijo con Síndrome de Down (YouTube). Recibir la noticia de que tu hijo tiene SD resulta duro, y en este momento alivia recibir la información adecuada, sobre todo por padres que han pasado por tu misma situación.
'Playa y Montaña', historia de superación en enfermedades raras. Fundación MEHUER.

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