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Síndrome de Rett

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Fecha de publicación: 17-02-2014

¿Qué es?

Es una enfermedad genética que afecta al desarrollo del cerebro de forma que se alteran todas sus funciones; esto es, cognitivas, sensoriales, motoras, emocionales y del sistema nervioso autónomo. Se da sobre todo en niñas. Debe su nombre a un médico austríaco llamado Andreas Rett.

¿A cuántas personas afecta?

Aproximadamente a 1 de cada 10.000 niñas recién nacidas. En los niños, la enfermedad suele ser muy poco frecuente y muy agresiva, causando la muerte en los primeros días de vida. Al ser la incidencia tan baja, esta enfermedad se clasifica dentro del grupo de Enfermedades Raras.

¿Qué genes están relacionados?

La causa es una mutación en el gen MECP2 localizado en el cromosoma X. Este gen produce una proteína que es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso, tras los primeros meses de vida. La mutación se produce en el 99% de los casos de forma espontánea durante el desarrollo embrionario por lo que no la heredan de sus padres. Sólo un 1% se transmite de mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos

¿Cuándo aparecen los primeros síntomas?

Entre los 6 y 18 meses de vida. Suele iniciarse con desaceleración del desarrollo o regresión en los hitos del desarrollo ya alcanzados, alteraciones en la marcha y movimientos repetitivos

¿Qué síntomas presenta a lo largo de su enfermedad?

No hay síntomas típicos que sugieran la enfermedad. Generalmente se produce un retraso en el desarrollo psicomotor del que hay que buscar su causa. Otros síntomas son:

  • Alteración en la marcha
  • Perdida de movimientos con propósito, que son reemplazados por movimientos repetitivos
  • Retraso en la adquisición del lenguaje
  • Irritabilidad y llanto fácil
  • Patrones respiratorios anormales como falta de respiración o muchas respiraciones
  • Trastornos del ritmo cardiaco
  • A nivel digestivo, les cuesta tragar, movimientos involuntarios de la lengua, estreñimiento, reflujo gastroesofágico, cálculos biliares etc…
  • Epilepsia en más del 50% de casos, de inicio entre los 3 y 5 años
  • Escoliosis o desviación de la columna en el 75% de casos

¿Cómo se diagnostica?

A través de una prueba de ADN, que detecta la presencia de la mutación en un gen del cromosoma X. Esta prueba se llama Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR).

¿Cuál es su tratamiento?

No hay tratamiento curativo ni específico. Estos pacientes deben ser tratados por un equipo en el que estén pediatras, neurólogos, psiquiatras, logopedas y fisioterapeutas.

El tratamiento farmacológico va dirigido a las complicaciones:

  • Las convulsiones, con antiepilépticos
  • El reflujo gastroesofagico con antiácidos y medicamentos antireflujo
  • Las arritmias del corazón, con antiarrítmicos
  • Para la escoliosis se usan corsés y en casos graves, cirugía

¿Existen organizaciones de apoyo a estos pacientes?

Sí, desde el año 2007 existe la Fundación Internacional del Síndrome de Rett (IRSF - en inglés), que brinda apoyo a pacientes, familiares e investigadores.

Existen también otras asociaciones de ámbito nacional y regional.

Fecha de publicación: 17-02-2014
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