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Síndrome X frágil

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Fecha de publicación: 17-02-2014

¿Qué es?

Es una enfermedad genética que causa sobre todo problemas de desarrollo, incluyendo dificultades en el aprendizaje y retraso mental. También se llama síndrome de Martin-Bell en honor a los médicos que lo describieron en 1943. Es la causa mas común de retraso mental de tipo hereditario en varones.

¿A cuantas personas afecta?

En torno a 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 8000 mujeres. 1 de cada 600 mujeres es portadora del gen alterado.

¿Qué genes están relacionados con el síndrome X frágil?

Se debe a una alteración en el gen FMR1, que está en el cromosoma X. Esta alteración puede ser extensa (mutación total), que causa la enfermedad, o pequeña (pre-mutación), dando lugar a portadores que transmiten la enfermedad pero no la tienen. Dado que es una enfermedad ligada al cromosoma X es mas común y grave en hombres (XY) que en mujeres (XX).

¿Cuáles con sus rasgos clínicos más frecuentes?

Tienen una cara alargada, orejas grandes, articulaciones laxas, pies planos y testículos grandes (más evidentes en la adolescencia).

Las características psicológicas principales no son exclusivas de este trastorno. Se debe tener en cuenta el diagnostico cuando hay signos de retraso mental, autismo o problemas de aprendizaje. Entre estos rasgos inespecíficos que pueden encontrarse están:

  • Retraso en el desarrollo: al sentarse, andar y hablar.
  • Problemas con el lenguaje, que suele ser desordenado y repetitivo.
  • Alteración de conducta, comportamientos explosivos, autistas y agresivos.
  • Problemas emocionales como ansiedad, timidez y depresión.
  • Dificultades en el aprendizaje y retraso mental.

¿Cuáles son sus problemas médicos mas frecuentes?

  • Sobrepeso.
  • Estrabismo, problemas de visión.
  • Epilepsia.
  • Prolapso de la válvula mitral.
  • Dos enfermedades de aparición tardía (en mayores de 40 años) relacionadas con la premutación son:
    • Síndrome de Temblor-Ataxia (más común en varones), y
    • Fallo Ovárico Prematuro (en mujeres).

¿Cómo se diagnostican?

Con una prueba de ADN en sangre, para detectar el gen alterado de forma parcial (premutación) o total (mutación total).

¿Se puede diagnosticar antes del nacimiento?

Si, con un estudio de ADN en células del feto, recogidas por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas

¿Cuál es su tratamiento?

No hay ningún tratamiento curativo. La mayor parte de los niños se benefician de un tratamiento coordinado de educadores, logopedas, psicólogos y pediatras.

¿Existen asociaciones para pacientes con X Frágil?

Hay varias internacionales y nacionales.

Federación Española del Síndrome X Frágil (Domicilio social: Plaza Carballo, 8 - 10º - 3; 28029 - Madrid. Teléfono: 91 7398040. E-mail: info@xfragil.org)

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Fecha de publicación: 17-02-2014
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