Enfermedades raras: “Prevención y diagnóstico, el primer escalón”

Un año más, la web Familia y Salud dedica el mes de febrero a las Enfermedades Raras.

Mes en el que tratamos de visibilizar estas enfermedades poco frecuentes, así como las necesidades de los pacientes, familias y cuidadoras. Una enfermedad rara es la que tiene una baja incidencia aunque, al ser muy numerosas, son muchas las personas afectadas, al haber unas 8.000 enfermedades descritas (Orphanet). Entre el 6 y el 8% de la población mundial puede estar afectada por estas enfermedades.

Uno de los objetivos principales de la pediatría es evitar la aparición de enfermedades o hacer una detección precoz de las mismas, para intentar mejorar su evolución y evitar o reducir las complicaciones. Por lo tanto, la prevención y la detección son el primer escalón para el correcto abordaje de las mismas.

Algunas enfermedades raras se diagnostican en el momento del nacimiento, bien por las pruebas de cribado establecidas o por la valoración clínica que se le realiza al nacer.

Una de las pruebas de screening instauradas es el  programa  de cribado de algunas enfermedades raras, en este caso enfermedades metabólicas, mediante la prueba del talón del recién nacido. Su realización ayuda a iniciar un tratamiento de forma precoz que hace que se mejore el pronóstico de las enfermedades que detecta.

Otras enfermedades van apareciendo o dando síntomas según el niño va creciendo. Los  exámenes del programa de salud infantil realizados en la consulta de pediatría son de gran importancia, ya que ayudan a diagnosticar anomalías en el desarrollo del niño.

Aunque algunas enfermedades raras tienen causa infecciosa o degenerativa, más del 70% tienen un origen genético, por lo que los avances en la disciplina de genética adquieren un papel muy importante en el correcto abordaje de las enfermedades raras.

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética de España, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 381 asociaciones de pacientes afectados por más de 1.300 patologías diferentes en todo el territorio nacional, han firmado recientemente un acuerdo de colaboración para potenciar el diagnóstico precoz, la prevención, el tratamiento, la investigación y la divulgación de este tipo de enfermedades con base genética.

EURORDIS-Rare Diseases Europe, anuncia diversos importantes eventos online  con motivo del Día de las Enfermedades Raras 2021(26/2/2021), y permite planificar sus propias celebraciones y obtener más información sobre la primera Semana de las Enfermedades Raras! (22-25/2/2021)

Recursos en nuestra web que os pueden ser de interés sobre este tema los encontraréis pinchando aquí:

• SECCION CRIBADOS NEONATALES
  • Donde encontraréis información sobre las pruebas de diagnóstico precoz y algunas de las diversas enfermedades raras congénitas más frecuentes.
• FEDER. Servicio de Información y Orientación (SIO)
  • Servicio de Información y Orientación de ER de FEDER. Muy útil para afectados, familiares y, también para profesionales.
• Orphanet - España
  • Portal de información de ER y medicamentos huérfanos. “Ninguna enfermedad es tan rara para no merecer nuestra atención”. Consta de las siguientes secciones:
• Protocolo DICE de ATENCIÓN PRIMARIA de ENFERMEDADES RARAS (DICE-APER)
  • Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SMFyC). Una herramienta muy útil para la consulta y para el Registro de las ER.
• CRE Enfermedades Raras (Creer)
  • Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con ER y sus Familias de Burgos (Creer), dependiente del IMSERSO.
• CIBERER
  • El CIBER de ER es uno de los consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las ER en España.
• EURORDIS - La voz de los pacientes con Enfermedades Raras en Europa
  • Alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas activas en el campo de las ER. Intenta mejorar la calidad de vida de las personas con ER en Europa.
• ALIBER -ALIANZA IBEROAMERICANA DE ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES
  • Un esfuerzo común en favor de las personas con enfermedades poco frecuentes en Iberoamérica.
• RareConnect. 
  • Plataforma segura y fácil de usar. En ella personas con ER, familias y organizaciones de pacientes pueden crear comunidades online más allá de países e idiomas.
• RARE DISEASES INTERNATIONAL.
  • Alianza global de personas que viven con una ER, de todas las nacionalidades y de todas las ER.
• Web del Hospital Sant Joan de Déu: Enfermedades Raras.
  • El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER)  avanza en el tratamiento y en la investigación de enfermedades poco frecuentes.
• NIH. National Institutes of Health.
  • Artículos interesantes y buscador de ER. Disponible en español.
• Guía metabólica
  • Recurso que ofrece el Hospital San Joan de Deu para las familias con enfermedades poco frecuentes donde realiza una importante labor de divulgación y de contacto con el paciente y las familias vía telemática.

Equipo Editorial Familia y Salud