Las niñas con síndrome de Turner

¿Es el síndrome de Turner una enfermedad?

La definición de síndrome hace referencia a una asociación de características genéticas y clínicas. NO es propiamente una enfermedad.

Se desconoce su causa. No es hereditario pero sí genético. Presenta una alteración en el cariotipo (mapa genético): falta un cromosoma X.

Nace una niña Turner por cada 2500 nacidas. Solo afecta a niñas.

¿Cómo reconocer que una niña tiene un síndrome de Turner?

Normalmente cuando inician la etapa escolar las niñas suelen estar diagnosticadas. No obstante hay niñas con muy poca expresión del síndrome y se pueden diagnosticar durante el periodo escolar o incluso más tarde.

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas afectadas. Es posible que para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, en otras, varias características físicas y el crecimiento deficiente se manifiestan de forma precoz. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o significativos, como defectos cardíacos.

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal .

Los signos más frecuentes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica debido al fallo de los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma gradual durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana. Los signos y síntomas mas frecuentes son:

• Retraso en el crecimiento.

• Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia.

• Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad.

• Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia .

• Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad.

¿Es mejor que lo sepan en el colegio?

Existen posturas encontradas respecto a si informar a los coles y a los compañeros de clase. Hay defensores de no comunicarlo en el colegio pero parece razonable comunicarlo siempre que los padres y la niña estén dispuestas a hacerlo.

Si a las niñas se les instruye para que no hablen del tema, se podría crear un sentimiento de culpa no beneficioso. Por otro lado, uno de los problemas de estas niñas, es que al ser bajitas se les suele tratar como si fueran mas pequeñas y se les suele sobreproteger; la única forma de evitarlo es comunicar el diagnostico a profesores y compañeros así como a familiares y amigos.

Hay expertos que animan a niñas a partir de los 8-10 años a dar una charla en su colegio para explicar su síndrome. El conocimiento del problema por los demás niños y profesores mejora la vivencia de estas niñas y evita bromas persistentes.

En cualquier caso es fundamental ofrecer una información sencilla y adecuada a los profesores que lo soliciten.

¿Tienen una inteligencia normal?

La respuesta es SÍ. La inteligencia medida por los test estandares se encuentra dentro de lo normal. Si bien es cierto que en determinadas áreas puede haber dificultades específicas. Sobre todo en grafismo, compresión lectora y matemáticas.

¿Presentan problemas en determinadas áreas del aprendizaje?

Las dificultades en la escritura (grafismo) son más evidentes en los primeros años de la escolarización y suelen ir mejorando con la práctica.

Pueden tener dificultades en la comprensión lectora probablemente en relación con una interpretación literal de lo que leen, sin saber realizar abstracciones ni relacionar conceptos.

Algunas niñas tienen problemas auditivos lo que dificulta el área del lenguaje.

Las dificultades aritméticas también son frecuentes y les cuesta comprender el sistema numérico. Aprenden a través de la memoria mecánica y fonológica el nombre de los números sin poder relacionarlos con su magnitud numérica que representan.

Presentan especialmente dificultades en el factor visoespacial (dibujos, planos, interpretar caras). Y por último déficit en la memoria no-verbal, en especial la memoria a corto plazo.

Al igual que el resto del alumnado, no hay que olvidar que cada niña con síndrome de Turner es especial y única. La base genética de cada persona, establece unas capacidades propias de desarrollo y no es posible modificarla. Los factores ambientales van a modular la expresión o latencia de algunas de las características genéticas.

¿Hay otros aspectos psicológicos a considerar?

Presentan algunas disfunciones más en relación con las propias vivencias de la niña que con el síndrome.

En la época escolar se han observado aumento de:

1. Retraso en la madurez emocional seguramente relacionado con la sobreprotección de los padres.

2. Infantilismo general.

3. Ansiedad y nerviosismo.

4. Problemas de adaptación y nerviosismo (pocas habilidades sociales).

5. Mala tolerancia a los cambios.

Ya más en la etapa juvenil también se detectan algunas disfunciones:

1. Mayor dependencia de la familia de origen.

2. Edad de inicio de relaciones sexuales más tardía.

3. Peor aceptación de su cuerpo y distorsión del esquema corporal.

4. Baja autoestima.

5. Dificultades para vivir en pareja.

Ideas para recordar

El síndrome de Turner es un trastorno poco frecuente que afecta solo a las niñas. Suelen presentar talla baja e infantilismo sexual. Habitualmente no tienen retraso mental pero pueden presentar trastornos del aprendizaje en la percepción espacial, coordinación visual-motora y matemáticas.

Enlaces de interes:

• Asociación nacional para problemas de crecimiento.
• Sociedad española de endocrinología pediatrica
• Medline Plus
• KidsHealth
• Asociación Síndrome de Turner Andalucía
• Turner Syndrome Society of the United States (en inglés)