Herencia y salud

Los enormes avances de la genética han ayudado en el diagnóstico y el tratamiento de ciertas enfermedades, como son las Enfermedades Raras. Os queremos ofrecer unas nociones muy básicas de la genética humana y de las leyes de la herencia.

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula del interior de las células que contiene la información genética responsable del desarrollo y el funcionamiento de un organismo. Estas moléculas son el medio de transmisión de la información genética de una generación a la siguiente.  La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (ADN nuclear), pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt). La molécula de ADN es una doble hélice larga y enrollada, similar a una escalera de caracol. Se lee como un código formado por las bases adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las bases se agrupan en pares, A con T y C con G. 

Los cromosomas son estructuras en forma de madeja de hilo compuestas de proteínas y una única molécula de ADN que transporta la información genómica de una célula a otra. En las plantas y los animales (incluidos los seres humanos), los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células. Están formados por una agrupación de genes. El cariotipo normal (serie completa de cromosomas) contiene 46 cromosomas e incluye  los cromosomas sexuales  XX (femenino) o XY (masculino). Heredamos 23 pares de cromosomas, la mitad del padre y la otra mitad de la madre.

Los genes son las unidades básicas de la herencia que pasa de padres a hijos. Son  pequeñas secciones de la cadena de ADN. La mayoría de los genes codifican la producción de proteínas. A través ellas influyen en la eficacia del metabolismo de los alimentos, la lucha frente a las infecciones, etc. El genotipo o genoma es la  composición genética de una persona. Hay dos copias de cada gen, una copia  de la madre y la otra del padre.  El fenotipo es la forma como se manifiesta el genotipo de una persona (por ejemplo, ser rubio). No se expresan todas las instrucciones del genotipo. Depende de una interacción compleja de múltiples factores como el genotipo, factores ambientales y otros.

La Figura 1 es un esquema de los cromosomas, el DNA y los genes.

Enfermedades genéticas. Los factores genéticos (alteración de un gen o de un cromosoma) causan o influyen en muchos trastornos y enfermedades.

Hay tres grupos: monogénicas, cromosómicas y multifactoriales.

1. Cromosómicas: son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Las personas con Síndrome de Down (trisomía 21) tienen un cromosoma extra. La ausencia de un cromosoma X es la causa del Síndrome de Turner (45X0). Las anomalías de estructura aparecen cuando falta una parte de un cromosoma, cuando hay una parte de más o cuando una parte ha cambiado de lugar con otra. Las personas con Síndrome X frágil sufren la mutación de un gen del cromosoma X. Una mutación o una deleción (pérdida) en el gen TCF4 origina el Síndrome de Pitt-Hopkins.
2. Monogénicas. La mutación o cambios en las secuencia de un gen provoca muchas enfermedades. Las enfermedades de herencia monogénica siguen las leyes genéticas y son debidas a uno de los siguientes tipos de herencia:

• Autosómica dominante. Solo se afecta la copia de un gen de un progenitor. El padre o la madre suelen estar afectos, y suele trasmitirse de generación en generación. La enfermedad de Huntington es un ejemplo.
• Autosómica recesiva. Se afectan dos copias de un gen. Los padres no suelen estar afectados, solo son portadores de la enfermedad. No se suele mostrar en todas las generaciones. La fibrosis quística o la fenilcetonuria siguen este tipo de herencia.
• Ligada al sexo. Se asocia más al cromosoma X, pues tiene más genes y es mayor que el cromosoma Y.
• X dominante. Afecta más a las mujeres. Los padres no transmiten la mutación.
• X recesivo. Afecta más a los varones. Para que un varón tenga la enfermedad, la madre debe ser portadora. En cambio, para que una mujer la desarrolle, ambos progenitores deben ser portadores. En todas las generaciones suelen haber varones afectados. La hemofilia es un ejemplo de enfermedad con herencia ligada al cromosoma X.
• Mitocondrial. El ADN mitocondrial, a diferencia del ADN nuclear, se hereda de la madre, mientras que el ADN nuclear se hereda de ambos progenitores. Solo las mujeres transmiten la herencia mitocondrial, a los hijos y a las hijas. Se afectan varones y mujeres. Aparecen varios casos en todas las generaciones.

3.Multifactoriales. Se deben a una combinación compleja de factores genéticos, del medio ambiente y de la conducta. Entre ellas están la espina bífida, la diabetes y las enfermedades cardíacas. Las alteraciones en los hábitos o en el medio ambiente (dieta, ejercicio, exposición a agentes tóxicos o fármacos) pueden influir en los rasgos genéticos.

Equipo Editorial Familia y Salud