Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER)

El Hospital Sant Joan de Déu cuenta desde el 28 de febrero de 2015 con un servicio transversal específico: el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) avanza en el tratamiento y en la investigación de enfermedades poco frecuentes.

Por tratarse de un centro universitario de referencia y de tercer nivel, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona atiende pacientes complejos derivados de muchos lugares de Cataluña, de España y de otros lugares del mundo. Entre ellos, tradicionalmente llevan muchos años tratando a un número considerable de niños que padecen enfermedades raras, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Tienen experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades poco frecuentes. Tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultra-raras. Por lo tanto, son uno de los centros de España con mayor experiencia en el manejo clínico de enfermedades raras.

Objetivos:

1. Facilitar el diagnóstico de estas enfermedades. Más del 20% de los niños que las padecen y sus familias pasan entre uno y tres años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad. Esta demora está producida por el hecho de tratarse de muchas patologías -más de 7.000 según datos de la OMS y muy poco prevalentes que requieren de un alto grado de sospecha por parte de los profesionales. El IPER, dotado con todos los medios tecnológicos y de experiencia clínica, quiere ofrecer a estas familias un diagnóstico más rápido, el consejo oportuno en el caso de que su origen sea genético y el acompañamiento en el proceso de cuidado del paciente.

2. Centrar la asistencia en el paciente. El IPER contará con gestores de casos que coordinarán la asistencia de cada paciente para que incida lo menos posible en su vida: les agruparán las visitas en el Hospital para evitar desplazamientos innecesarios, se coordinarán con otros ámbitos como el escolar o la atención primaria, por ejemplo, para garantizar la continuidad asistencial con el objetivo de mejorar el tratamiento integral del niño y la familia.

3. Impulsar la investigación traslacional de las enfermedades minoritarias con el objetivo de comprender mejor las bases biológicas de las enfermedades y finalmente encontrar tratamientos que se puedan trasladar lo antes posible a la práctica clínica, los pacientes. La unidad de ensayos clínicos del hospital facilitará el acceso a ensayos de nuevas terapias en estudio. La investigación biomédica y la investigación básica deben caminar juntas de la mano para permitir una aplicación práctica en el paciente lo antes posible.

Si usted desea contactar con el IPER para ser valorado en el Hospital Sant Joan de Déu por sus especialistas puede hacer llegar su solicitud a través del siguiente formulario. Su solicitud será valorada por sus especialistas y, en pocos días, se le remitirá una respuesta personalizada que será enviada a los datos de contacto que facilite.

Fuente:Hospital San Joan de Deu. Barcelona