Área de usuario
Suscripción a nuestro boletín.
Día de las enfermedades raras: comparte tus colores este 29 de febrero
Fecha de publicación: 15/01/2024
Desde 2008, todos los años se celebra el Día de las Enfermedades Raras (Rare Disease Day).
Desde 2008, todos los años se celebra el Día de las Enfermedades Raras (Rare Disease Day) el día 28 de febrero, o el 29 en caso de año bisiesto: el día más raro del año. El objetivo de este día es crear conciencia y generar cambios en la vida de los 300 millones de personas en el mundo que conviven con una enfermedad rara. Este día es una iniciativa que se celebra a nivel mundial, para luchar por la igualdad en diagnóstico, tratamientos y oportunidades sociales para todas las personas que sufren una enfermedad rara. |  |
Este día fue creado por EURORDIS (Alianza Europea de Enfermedades Raras) junto a muchas otras organizaciones de pacientes que se adhieren a la alianza nacional. El lema de la campaña este año vuelve a ser “Comparte tus colores”, y hace referencia a la sensibilización acerca de estas enfermedades raras y a las características únicas de cada paciente.
Pero… ¿Qué consideramos una enfermedad rara?
Llamamos enfermedades raras a aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2000 personas. También reciben el nombre de enfermedades minoritarias o enfermedades huérfanas. Bajo este término se engloban unas 6000-8000 enfermedades. Aunque son enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son muy importantes ya que afectan a un 5-7% de la población de países desarrollados. En España, esto supone más de 3 millones de personas afectadas. El 72% son enfermedades de causa genética, y la mayoría se manifiestan desde la infancia.
El portal Orphanet es una página web muy completa que incluye información acerca de enfermedades raras, medicamentos huérfanos, profesionales, centros médicos, proyectos de investigación, etc.
¿Cuáles son los desafíos a los que se enfrenta una persona con una enfermedad rara?
La web Rare Disease Day explica que el hecho de padecer una enfermedad rara lleva consigo una serie de dificultades para el paciente:
La falta de conocimiento científico y de información de calidad sobre la enfermedad provoca muchas veces un retraso en el diagnóstico.
La necesidad de una atención sanitaria adecuada y de calidad genera desigualdades y dificultades en el acceso al tratamiento y la atención. Esto a menudo resulta en pesadas cargas sociales y financieras para los pacientes.
Debido a la amplia diversidad de trastornos y síntomas relativamente comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, es común un diagnóstico erróneo inicial. Además, los síntomas son distintos no solo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que padece la misma enfermedad.
La investigación debe ser internacional para garantizar que expertos, investigadores y médicos estén conectados.
Desde la web Familia y Salud os ofrecemos varios recursos útiles acerca de las enfermedades raras:
Listado de enfermedades raras y enlaces a sus asociaciones o federaciones nacionales: vamos ampliandolas cada vez más.
Cuentos sobre discapacidad y enfermedades raras: incluimos más conforme los vamos descubriendo.
Equipo Editorial Familia y Salud
