Listado de Enfermedades y Asociaciones
Aquí encontrarás Enfermedades Raras y enlaces a las webs de sus Asociaciones/Federaciones nacionales. (actualizado 22-01-2023)
Albinismo
Cáncer
Cardiopatías congénitas
Fundación Menudos Corazones. Fundación de ayuda a los niños con problemas de corazón
Defectos congénitos
Déficits Inmunitarios Primarios (Inmunodeficiencias Primarias)
Enfermedades Mitocondriales
Enfermedades Neuromusculares
Enfermedades de los Neurotransmisores
Enfermedades Renales Genéticas
Epidermolisis bullosa
Espina bífida – Hidrocefalia
Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos
Piensa en metabólico (Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias)
Fibrosis quística
Glucogenosis
Hemofilia
Hemoglobinopatías y Talasemias. Drepanocitosis
Ictiosis
Malformación de Chiari
Mucopolisacaridosis
Narcolepsia
Neurofibromatosis
Nevus gigante congénito
Osteogénesis imperfecta
Patologías del crecimiento
Plagiocefalia y otras deformidades craneales
Porfirias
Retinoblastoma
Síndrome de Angelman
Síndrome de Charge
Síndrome de Dravet (o Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia)
Síndrome de Kabuki
- Asociación española de familiares y afectados por Síndrome Kabuki (AEFA Síndrome Kabuki)
Síndrome de Marfan
Síndrome de Potocki Lupski
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Rett
Síndrome de Sotos
Síndrome de Williams
Síndrome X Frágil
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria – HHT (o síndrome de Rendu-Osler-Weber)
Tics y síndrome de Tourette
Xeroderma pigmentoso
Dispones de otros enlaces para informarte sobre otras asociaciones si no has encontrado la que buscas: (clica en el icono)