Qué es la Talasemia

Es un trastorno sanguíneo heredado que se da en los glóbulos rojos. Estas células de la sangre son las encargadas de llevar el oxígeno por todo nuestro organismo y lo hacen  junto a una proteína de los glóbulos rojos que se llama hemoglobina.

La hemoglobina está compuesta a su vez por dos proteínas, la globina alfa y la globina beta. Y para la formación de hemoglobina, hace falta tener suficiente cantidad de hierro. En la talasemia se afecta una de estas proteínas.

¿Cuántos tipos de talasemia hay?

Hay dos tipos principales, la alfa-talasemia y la beta-talasemia. Depende si la alteración se encuentra en la producción de la globina alfa o la beta.

¿Es contagiosa?

No. La talasemia es un trastorno genético que se hereda del padre, de la madre o de ambos.

¿Qué probabilidad hay de que la padezca?

La talasemia es una enfermedad autosómica recesiva. Esto quiere decir que hacen falta dos genes alterados para expresar la enfermedad, uno de la madre y otro del padre.

Cuando el paciente tiene un solo gen alterado se habla de 'rasgo talasémico o talasemia menor', que es lo que pasa de forma más frecuente. En éste caso, el niño está totalmente sano o solo tiene una leve afectación.

Si el niño hereda el gen afectado tanto del padre como de la madre, hecho poco probable, tiene una forma más grave de la talasemia, que es la talasemia mayor.

¿Cómo es de frecuente la talasemia?

Es uno de los trastornos genéticos más frecuentes a nivel mundial. Casi un 5% de la población mundial tiene un gen alterado, que es el que sirve para codificar la formación de la hemoglobina.

¿Se considera una enfermedad?

La mayoría de las veces nos encontramos con personas que no tienen ningún síntoma o que tienen una anemia leve y que han sido diagnosticados por una analítica sanguínea que se hizo por cualquier causa. Son los que tienen un 'rasgo talasémico'.

La talasemia mayor sí es considerada una enfermedad.

¿Cuáles son sus síntomas?

A. La mayoría de las formas son asintomáticas o tienen una anemia leve, que es lo que pasa en la talasemia minor.

B. En el caso de la talasemia mayor, los síntomas dependen de las consecuencias que tiene la alteración en la formación de la hemoglobina.

- Al formarse menos hemoglobina normal, los glóbulos rojos son de menor tamaño y tienen menos cantidad de hierro. Esto puede hacer que haya una anemia. El niño puede sentir cansancio, palidez, retraso en el crecimiento….

- Además, los glóbulos rojos se rompen de forma mucho más fácil, duran menos días en sangre. Esto hace que la médula ósea, que es donde se forman los glóbulos rojos, tenga que trabajar más de lo habitual, produciendo alteraciones esqueléticas y osteoporosis.

- Al romperse los glóbulos rojos se favorece que haya más anemia. Los glóbulos rojos 'rotos' hacen que la piel tome una coloración amarillenta y que la orina sea más oscura.

- Además, en sangre habrá más hierro de la cuenta, lo que también es perjudicial para el organismo.

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¿Cómo se diagnostica?

Se puede diagnosticar con un análisis de sangre (hemograma). Y para saber más datos sobre el tipo de talasemia que tiene se harán pruebas más específicas, como electroforesis de hemoglobina o estudios genéticos.

¿Tiene tratamiento?

A. En el caso de la talasemia menor, casi nunca hay que hacer nada.

B. En una talasemia mayor, el niño necesitará transfusiones de sangre periódicas y, a veces, un tratamiento para eliminar el exceso de hierro de la sangre.

El trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar algunos casos graves.

¿Se puede prevenir?

Sí. Todo niño con una talasemia menor debe conocer su condición de portador, para que en el futuro sepa que le puede pasar la mutación a sus hijos.

En el caso de que padre y madre sean portadores conocidos de talasemia menor, pueden tener la posibilidad de tener un hijo con la forma grave de talasemia, la talasemia mayor. Para prevenirlo, antes de tener descendencia deben ser remitidos a una consulta de genética. 

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• ALHETA, Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias