¿Cómo sé que mi hijo tiene la enfermedad celíaca?

La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad de origen inmune. Se inicia después de comer gluten. Solo se da en personas que tienen unos genes concretos que predisponen a ello.

El diagnóstico precoz de la EC es fundamental para que no haya problemas a largo plazo. Esto hace que el paciente tenga una mayor calidad de vida.

El diagnóstico de la EC se hace con los síntomas, el estudio de anticuerpos, el estudio de los genes, la biopsia intestinal, la respuesta a dejar de comer gluten y la prueba de provocación.

¿Qué síntomas se puede tener?

Las manifestaciones de la EC son muchas y de muchos tipos. Los síntomas son diferentes en función de la edad. De forma práctica, se suelen agrupar en función de que se den en niños, adolescentes o adultos. Las podéis ver en la siguiente tabla:

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA ENFERMEDAD CELÍACA según la edad

¿Qué pruebas le pedirán a mi hijo?

1.- ESTUDIO SEROLÓGICO:

Aunque se sospeche que el niño pueda tener EC, tiene que seguir comiendo gluten. Después se hace un análisis de sangre. Con él se puede ver si tiene anticuerpos específicos de EC.

Hay diferentes tipos de anticuerpos. Los más usados son los antitransglutaminasa de tipo IgA. Si hay un déficit de IgA habría que analizar los de tipo IgG.

En caso de que los anticuerpos estén altos, hay que derivar al especialista (gastroenterólogo pediátrico) para completar el diagnóstico.

2.- ESTUDIO GENÉTICO:

Solo las personas con unos genes especiales van a poder tener EC. Estos genes son el HLA DQ2 y el DQ8. El 90% de los enfermos tienen el DQ2 y casi el 5% el DQ8.

De todas formas, tener estos genes no quiere decir que se tenga EC. El 30 % de la población general tiene el DQ2 o el DQ8 positivo. Solo el 2-3 % de ellos van a desarrollan la enfermedad.

Un resultado negativo (no tener estos genes) descarta la posibilidad de tener EC con un 99% de probabilidades.

El estudio genético se pide a estos grupos de riesgo:

• Familiares de personas con EC: hijos, padres y hermanos.

• Personas con enfermedades que se asocian a EC: Diabetes tipo I, síndrome de Down, enfermedad tiroidea autoinmune, déficit de inmunoglobulina A, enfermedad hepática autoinmune, síndrome de Turner, síndrome de Williams, enfermedad de Addison.

Si alguna de estas personas de riesgo tiene los genes, sería recomendable analizar los anticuerpos cada 2-3 años. No hay un protocolo sobre la frecuencia con que esto debería hacerse.

3.- BIOPSIA INTESTINAL:

La prueba consiste en meter un tubo flexible por la boca del niño. Se toman unas muestras del intestino, para ver y analizar posibles alteraciones en sus células. Aunque es una prueba invasiva, no es dolorosa ya que se hace con sedación.

En los niños se puede diagnosticar la EC sin biopsia intestinal. Se hace cuando el niño tiene síntomas sugestivos de la enfermedad, valores de anticuerpos antitransglutaminasa de tipo IgA 10 veces por encima del límite máximo, confirmados con otros anticuerpos y también positividad de genes especiales (DQ2 y/o DQ8).

En 2019 se revisaron los criterios diagnósticos. Se puede dejar de hacer la biopsia, si los padres quieren, cuando hay cifras de anticuerpos antitransglutaminasa de más de 10 veces su valor, y otros anticuerpos positivos. No hace falta que el niño tenga síntomas ni hacer el análisis de los genes.

4.- RESPUESTA CLÍNICA A LA DIETA SIN GLUTEN:

Se confirma el diagnóstico si deja de haber síntomas y los anticuerpos bajan a cifras normales después de quitar el gluten de la dieta.

5.- PRUEBA DE PROVOCACIÓN CON GLUTEN:

Hoy día, la prueba de provocación solo es necesaria en los casos dudosos:

• Niños que hayan quitado el gluten sin diagnóstico.

• Niños con anticuerpos de EC negativos.

• Niños de riesgo y estudio genético negativo.

• Biopsia con alteración mínima.

La cantidad de gluten que hay que comer es de unos 10 g de gluten al día (lo que serían 4 rebanadas de pan) durante al menos 2 semanas (si el niño lo tolera, es mejor que fueran 4 semanas). En la infancia, la elevación de los anticuerpos y el tener síntomas otra vez tras la reintroducción del gluten, permiten hacer el diagnóstico. No haría falta hacer otra biopsia.

¿Y cuál es el tratamiento?

El único tratamiento eficaz para la EC es una dieta estricta sin gluten y sin transgresiones durante toda la vida. Tomar pequeñas cantidades de gluten puede dañar el intestino de los celíacos siempre. Con esta dieta se consigue que no haya síntomas, que se normalicen los anticuerpos y que la mucosa del intestino se cure.