Enfermedades Raras: Los recursos de Familia y Salud
En nuestra Web Familia y Salud queremos mostrar una sensibilidad especial hacia los niños y familias con problemas crónicos de salud y discapacidad.
Y, de manera concreta, a aquellos con enfermedades raras (ER) o poco frecuentes. Con ello intentamos promover un mejor conocimiento sobre las ER entre familias y profesionales. En la Sección RECURSOS, existe un apartado dedicado especialmente a las Enfermedades Raras. En este capítulo, citamos webs, asociaciones y libros de interés relacionados con ellas. |
En esta ocasión hemos actualizado e incorporado algunos otros recursos que os sean útiles y que resaltamos para vosotros:
Con información de algunos de los portales más útiles para búsqueda de información en ER.
FEDER) nace en 1999 con el objetivo de ser el altavoz de las más de tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías en nuestro país. Actualmente son más de 360 sus entidades y asociaciones aunando esfuerzos. Representan a más de 1.200 patologías y a casi 98.000 personas. Cubren toda la geografía española y han ampliado su acción fuera de nuestras fronteras.
Servicio de Información y Orientación de ER de FEDER. Muy útil para afectados, familiares y, también para profesionales.
Portal de información de ER y medicamentos huérfanos. “Ninguna enfermedad es tan rara para no merecer nuestra atención”. Consta de las siguientes secciones:
- Inventarios:
- Clasificación y enciclopedia de ER, con los genes implicados.
- De medicamentos huérfanos.
- Directorios:
- De asociaciones de pacientes.
- De profesionales e instituciones.
- De centros/consultas expertos.
- De laboratorios clínicos que ofrecen pruebas diagnósticas para ER.
- De proyectos, ensayos clínicos, registros y biobancos activos.
- Colección de informes temáticos, Informes de Orphanet.
Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SMFyC). Una herramienta muy útil para la consulta y para el Registro de las ER. Sus objetivos son:
1. Diagnóstico (D): Identificar a las personas con un diagnóstico correspondiente a alguna ER descritas, o en estudio por estar bajo sospecha de poder tenerla.
2. Información (I): Proporcionar información básica y de soporte al paciente, partiendo de recursos de organizaciones de pacientes y de la administración.
3. Coordinación (C): Contribuir a la coordinación asistencial, establecer los lazos oportunos entre el médico de atención primaria y el médico especialista de esa enfermedad.
4. Epidemiología (E): Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema, facilitar que el paciente pueda inscribirse en el registro de personas con ER del ISCIII y contribuir a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.
Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con ER y sus Familias de Burgos (Creer), dependiente del IMSERSO.
El CIBER de ER es uno de los consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las ER en España.
Alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas activas en el campo de las ER. Intenta mejorar la calidad de vida de las personas con ER en Europa.
Un esfuerzo común en favor de las personas con enfermedades poco frecuentes en Iberoamérica.
RareConnect. Nuevo
Plataforma segura y fácil de usar. En ella personas con ER, familias y organizaciones de pacientes pueden crear comunidades online más allá de países e idiomas. Colabora con los principales grupos de pacientes de ER mundiales. Ofrece comunidades online globales que permiten conectarse alrededor de temas que los afectan mientras viven con una ER.
RARE DISEASES INTERNATIONAL. Nuevo
Alianza global de personas que viven con una ER, de todas las nacionalidades y de todas las ER.
El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) avanza en el tratamiento y en la investigación de enfermedades poco frecuentes.
Artículos interesantes y buscador de ER. Disponible en español.
2. LISTADO DE ENFERMEDADES Y ASOCIACIONES
Selección de ER y enlaces a las webs de sus Asociaciones/Federaciones nacionales.
3. CUENTOS SOBRE DISCAPACIDAD Y ENFERMEDADES RARAS
Una relación de Cuentos para compartir y sensibilizar en la diversidad desde edades tempranas. Conocerlas mejor es el primer paso para la integración y hay que fomentar el respeto a las diferencias desde la infancia. Con un cuento podemos explicar a nuestros hijos el respeto a las diferencias. También para con aquellos otros niños que padecen alguna enfermedad poco frecuente. Y podemos enseñarles a convivir con ellos.
Durante el mes de febrero, nuestra Web y sus redes sociales han dedicado su esfuerzo a intentar hacer más visibles y reivindicar los derechos fundamentales de las personas y familias con ER.
- El trébol de cuatro hojas. La historia de Federito (ER)
- El cazo de Lorenzo (ER)
- Lucas tiene superpoderes./ El armario de Manuel. / Pi no te entiende./ Un amigo cuando quiere, puede./El Asperger no es un cuento, pero te lo contamos./ El curioso incidente del perro a medianoche (TEA y Asperger)
- Downtown (Síndrome de Down)
- La Pandilla metabólica (Enfermedades Metabólicas)
- El León Pim (Patologías Mitocondriales)
- La pequeña Odisea (Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados)
- Titán y sus aventuras con la Neurofibromatosis (Neurofibromatosis)
- Arnau tiene una enfermedad escondida (Anemia de Fanconi)
- El beso de la estrella (Nevus gigante congénito)
- El secreto de Pablo./Pepe Lino y sus colegas./ Los zapatos de Marta (Espina bífida e Hidrocefalia)
- La reina sin corona (Malformación de Chiari)
- La sonrisa de Mai (Síndrome de Angelman)
- Cuando me encuentres (Ictiosis)
- El caballero de la noche (Insomnio Letal Familiar ILF)
- Cuéntamela una historia, Nana
- El síndrome Mozart (Síndrome de Williams)
- ¡Qué salga el Sol! (Acondroplasia)
- Soy Julia (Lesión neurológica irreversible)
- La cigüeña añil (ER) Nuevo
- Cada Mañana Me Siento Bien Porque Me Da La Gana (Sindrome de Stickler) Nuevo
- Una vida diferente (Sindrome de Noonan) Nuevo
4. SECCIÓN NOTICIAS: DISCAPACIDAD.
Compendio de las principales actuaciones llevadas a cabo en el Mes de las Enfermedades Raras por Familia y Salud desde su inicio.
Equipo Editorial Familia y Salud