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Síndrome de Prader-Willi

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Fecha de publicación: 18-09-2019

¿Qué es?

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara que se da desde el nacimiento.

¿Por qué se produce?

Se debe a una alteración genética del cromosoma 15 que afecta al desarrollo de una parte del cerebro (hipotálamo) y a algunas de las funciones que regula. Se produce en el embarazo y es al azar, es decir, no hay causa específica. Por esto, a pesar de ser un trastorno genético, no se hereda.

¿Qué síntomas presenta?

  • Dificultad para la succión y para comer. Se da desde el nacimiento y suelen necesitar ayuda para alimentarse durante los primeros meses de vida.

  • Tono muscular débil. Son niños o niñas con el cuerpo “flácido” y un tono muscular débil.

  • Siempre tienen de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona bien. Más o menos a partir de los 2 años empiezan a comer de forma excesiva y sin control, dando lugar a obesidad. De ello, se dan complicaciones como la diabetes (azúcar en la sangre), presión arterial alta, colesterol alto, problemas respiratorios durante el sueño

  • Niveles de hormonas sexuales bajos. Pueden tener los testículos no descendidos, órganos sexuales poco desarrollados (pene, clítoris, labios de la vulva, escroto), una pubertad retrasada o incompleta. También pueden tener problemas de fertilidad.

  • Nivel bajo de hormona de crecimiento (GH). Los niños con el Síndrome de Prader-Willi son más bajos que el resto de los de su edad. Pueden tener manos y pies pequeños y una desviación de la espalda.

  • Discapacidad mental leve-moderada. Retraso en el desarrollo psicomotor y dificultades para el lenguaje.

  • Cara característica: comisuras de la boca hacia abajo, ojos almendrados,…

  • Trastornos del sueño. Durante el día tienen mucho sueño y por la noche les cuesta dormir.

  • Difícil control de las emociones.

  • Umbral del dolor alto, es decir, tienen una alta tolerancia al dolor.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se basa en unos criterios clínicos y se confirma con un análisis genético. Un diagnóstico precoz hace que puedan participar en programas de atención temprana.

¿Cuál es su tratamiento?

Dado su origen genético, el síndrome de Prader-Willi no tiene cura. Pero se pueden beneficiar de varios tratamientos para mejorar los síntomas:

  • La fisioterapia en los primeros meses y luego el ejercicio físico, puede aumentar la fuerza muscular.

  • La supervisión estricta de la comida para un mejor control del peso. A veces hay que cerrar con llave los armarios o la nevera.

  • La hormona de crecimiento ayuda a aumentar la estatura y la masa muscular. También con ella se mejora el habla y de la calidad del sueño.

  • Otros tratamientos pueden incluir hormonas sexuales, terapia conductual y la atención temprana.

La mayoría de las personas con síndrome de Prader-Willi necesitarán cuidados especiales y supervisión durante toda su vida.

Información adicional:

  • Asociación Española Prader Willi: AESPW
Fecha de publicación: 18-09-2019
Última fecha de actualización: 25-09-2023
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