Listado de Enfermedades y Asociaciones

Aquí encontrarás Enfermedades Raras y enlaces a las webs de sus Asociaciones/Federaciones nacionales. (actualizado 22-01-2023)

Albinismo

• Asociación de ayuda a personas con albinismo (ALBA)

Cáncer

• Federación Española de Padres de NIÑOS CON CÁNCER

Cardiopatías congénitas

• Fundación Menudos Corazones. Fundación de ayuda a los niños con problemas de corazón

• Corazón y Vida

Defectos congénitos

• Fundación 1000 sobre defectos congénitos

Déficits Inmunitarios Primarios (Inmunodeficiencias Primarias)

• Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP)

Enfermedades Mitocondriales

• Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI)

Enfermedades Neuromusculares

• Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)

• Fundación Ana Carolina Díez Mahou (Enfermedades Neuromusculares)

Enfermedades de los Neurotransmisores

• De Neu. Asociación de enfermedades de los Neurotransmisores

Enfermedades Renales Genéticas

• Asociación para la información e investigación de las Enfermedades Renales Genéticas

Epidermolisis bullosa

• Asociación Piel de Mariposa

Espina bífida – Hidrocefalia

• Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia

Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos

• Piensa en metabólico (Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias)

Fibrosis quística

• Federación Española de Fibrosis quística

Glucogenosis

• Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis

Hemofilia

• Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO)

Hemoglobinopatías y Talasemias. Drepanocitosis

• Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA)

Ictiosis

• Asociación Española de Ictiosis

Malformación de Chiari

• Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas

Mucopolisacaridosis

• Asociación MPS-LISOSMALES (Asociación Mucopolisacaridosis-Lisosomales)  

Narcolepsia

• Asociación Española de Narcolepsia e Hipersomnas centrales 

Neurofibromatosis

• Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

Nevus gigante congénito

• Asociación Española de Nevus Gigante Congénito

Osteogénesis imperfecta

• Asociación Nacional Huesos de Cristal (AHUCE) y Fundación AHUCE

Patologías del crecimiento

• Asociación de Familiares y Afectados por Patologías del Crecimiento (AFAPAC)

Plagiocefalia y otras deformidades craneales

• APNP - Asociación de Padres de Niños con Plagiocefalia y Otras Deformidades Craneales

Porfirias

• Asociación Española de Porfiria (AEP)

Retinoblastoma

• Asociación Española de Retinoblastoma

Síndrome de Angelman

• Asociación del Síndrome de Angelman-asa

Síndrome de Charge

• Asociación Charge España

Síndrome de Dravet (o Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia)

• Fundación Síndrome de Dravet

Síndrome de Kabuki

• Asociación española de familiares y afectados por Síndrome Kabuki (AEFA Síndrome Kabuki)

Síndrome de Marfan

• Asociación Síndrome de Marfan (SIMA)

​Síndrome de Potocki Lupski

• Asociación del síndrome de Potocki Lupski

Síndrome de Prader Willi

• Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi (AESPW)

Síndrome de Rett

• Asociación Española Síndrome de Rett (AESR)

Síndrome de Sotos

• Asociación Española de Síndrome de Sotos (AESS)

Síndrome de Williams

• Asociación Síndrome Williams España

Síndrome X Frágil

• Federación Española de Asociaciones del Síndrome X-Frágil

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria – HHT (o síndrome de Rendu-Osler-Weber)

• Asociación HHT España

Tics y síndrome de Tourette

• Asociación Madrileña de Pacientes con Síndromes de Tourette y Transtornos Asociados (AMPASTTA) 

​Xeroderma pigmentoso

• Grupo de Apoyo e Información sobre el Xeroderma Pigmentoso

Dispones de otros enlaces para informarte sobre otras asociaciones si no has encontrado la que buscas: (clica en el icono)

• ORPHANET

• SOMOS PACIENTES

• CREER