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Listado de Enfermedades y Asociaciones

Aquí encontrarás Enfermedades Raras y enlaces a las webs de sus Asociaciones/Federaciones nacionales.

Albinismo

Cáncer

Cardiopatías congénitas

Defectos congénitos

Déficits Inmunitarios Primarios (Inmunodeficiencias Primarias)

Enfermedades Mitocondriales

Enfermedades Neuromusculares

Enfermedades de los Neurotransmisores

Enfermedades Renales Genéticas

Epidermolisis bullosa

Espina bífida – Hidrocefalia

Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos

Fibrosis quística

Glucogenosis

Hemofilia

Hemoglobinopatías y Talasemias. Drepanocitosis

Ictiosis

Malformación de Chiari

Mucopolisacaridosis

Narcolepsia

Neurofibromatosis

Nevus gigante congénito

Osteogénesis imperfecta

Patologías del crecimiento

Plagiocefalia y otras deformidades craneales

Porfirias

Retinoblastoma

Síndrome de Angelman

Síndrome de Charge

Síndrome de Dravet

Síndrome de Kabuki

Síndrome de Marfan

Síndrome de Prader Willi

Síndrome de Rett

Síndrome de Sotos

Síndrome de Williams

Síndrome X Frágil

Tics y síndrome de Tourette

​Xeroderma pigmentoso