prueba del talón

Las metabolopatías forman parte de las enfermedades raras. Tienen en común dos cosas importantes: son genéticas y afectan el desarrollo psicomotor y otros órganos de nuestros niños. Lo más importante es su diagnóstico precoz. Por ello, no dejes de hacer el cribado neonatal a tu bebé. Bien manejadas mejorará mucho su pronóstico. Aquí te hablamos del déficit de biotinidasa.

Puede que hayáis oído hablar de la anemia falciforme o drepanocitosis en alguna ocasión. Es muy frecuente en algunos países africanos y cada vez es más frecuente en España por los flujos migratorios. Es interesante saber en qué consiste y como se detecta puesto que es un trastorno genético que se puede heredar.

Las metabolopatías forman parte de las enfermedades raras. Tienen en común dos cosas importantes: son genéticas y afectan el desarrollo psicomotor y otros órganos de nuestros niños. Lo más importante es su diagnóstico precoz. Por ello, no dejes de hacer el cribado neonatal a tu bebé. Bien manejadas mejorará mucho su pronóstico. Aquí te hablamos del déficit de L- 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga.

¿Qué es la fenilcetonuria?, ¿para qué sirve la prueba del talón? ¿Tiene solución?, ¿cómo? Estas y otras preguntas las resolvemos en este artículo. ¡Infórmate!