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prueba del talón

Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad hereditaria. Y lo más curioso de ella es que un alimento tan básico como la leche en estos niños causa síntomas variados y graves, incluida la leche materna. ¡Imaginaos si es importante!

Deficiencia de biotinidasa

Las metabolopatías forman parte de las enfermedades raras. Tienen en común dos cosas importantes: son genéticas y afectan el desarrollo psicomotor y otros órganos de nuestros niños. Lo más importante es su diagnóstico precoz. Por ello, no dejes de hacer el cribado neonatal a tu bebé. Bien manejadas mejorará mucho su pronóstico. Aquí te hablamos del déficit de biotinidasa.

Fibrosis Quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria con repercusiones clínicas muy importantes en el que la padece. Precisa control de cerca y múltiples tratamientos. Si conoces a alguien que la padezca quizá te interese este artículo.

Anemia de células falciformes (Hemoglobina S)

Puede que hayáis oído hablar de la anemia falciforme o drepanocitosis en alguna ocasión. Es muy frecuente en algunos paises africanos y cada vez es más frecuente en España por los flujos migratorios. Es interesante saber en qué consiste y como se detecta puesto que es un trastorno genético que se puede heredar.

Acidemia glutárica Tipo I (GA-1)

Las metabolopatías forman parte de las enfermedades raras. Tienen en común dos cosas importantes: son genéticas y afectan el desarrollo psicomotor y otros órganos de nuestros niños. Lo más importante es su diagnóstico precoz. Por ello, no dejes de hacer el cribado neonatal a tu bebé. Bien manejadas mejorará mucho su pronóstico. Aquí te hablamos de la acidemia glutárica.

Deficiencia de L-3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga / LCHAD

Las metabolopatías forman parte de las enfermedades raras. Tienen en común dos cosas importantes: son genéticas y afectan el desarrollo psicomotor y otros órganos de nuestros niños. Lo más importante es su diagnóstico precoz. Por ello, no dejes de hacer el cribado neonatal a tu bebé. Bien manejadas mejorará mucho su pronóstico. Aquí te hablamos del déficit de L- 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga.

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media / MCADD

Las metabolopatías forman parte de las enfermedades raras. Tienen en común dos cosas importantes: son genéticas y afectan el desarrollo psicomotor y otros órganos de nuestros niños. Lo más importante es su diagnóstico precoz. Por ello, no dejes de hacer el cribado neonatal a tu bebé. Bien manejadas mejorará mucho su pronóstico. Aquí te hablamos del déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.

¿Qué es la fenilcetonuria?

¿Qué es la fenilcetonuria?, ¿para qué sirve la prueba del talón? ¿Tiene solución?, ¿cómo? Estas y otras preguntas las resolvemos en este artículo. ¡Infórmate!

Enfermedades del tiroides en el recién nacido

La prueba del talón que se realiza en los recién nacidos es muy importante para descartar algunas alteraciones congénitas. Entre ellas, el hipotiroidismo congénito que puede causar retraso en el desarrollo si no se diagnostica y se trata a tiempo.

¿En qué consiste la prueba del talón?

Las pruebas del talón o cribado del recién nacido son pruebas muy importantes para detectar precozmente algunas enfermedades graves que pueden solucionarse si se diagnostican pronto y se tratan correctamente. Infórmate aquí.
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