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Familia y Salud con las Enfermedades Raras

Fecha de publicación: 07/02/2018

Desde hace ya 6 años, la Web Familia y Salud dedica el mes de febrero a las Enfermedades Raras. Y este año creamos este espacio para albergar todo lo hecho hasta ahora.

Desde esta plataforma nos empeñamos en querer aportar nuestro "granito de arena" para que todos conozcamos mejor lo que supone convivir con una enfermedad poco frecuente y las necesidades de estos pacientes y sus familias y cuidadores.


 

Así, como cada año, la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) se adhiere a la campaña de sensibilización organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) en torno al Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el último día de febrero. Esta campaña tiene como objetivo concienciar a la población general, profesionales diversos y responsables de la toma de decisiones sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias, y sus necesidades principales.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000. Pero en su conjunto no son nada raras, ya que existen más de 6.000 patologías distintas. Es decir, afecta directamente a más de 3 millones de personas sólo en España. Pero tienen también enormes repercusiones para toda la familia, principal soporte de estos pacientes y cuyas vidas se ven afectadas en el día a día de manera similar. Cada día, las personas y sus familias se enfrentan a todo tipo de dificultades, barreras emocionales, problemas para acceder a los diagnósticos, desconocimiento y aislamiento. Es necesario que la sociedad LES VEA, LES ESCUCHE Y LES COMPRENDA y reivindicar los derechos fundamentales de las personas y familias con ER.

En nuestra Web Familia y Salud queremos mostrar una sensibilidad especial hacia los niños y familias con problemas crónicos de salud y discapacidad y, de manera concreta, a aquellos con enfermedades poco frecuentes, intentando promover un mejor conocimiento sobre las enfermedades raras entre familias y profesionales.

Es por esto que en nuestra sección de RECURSOS: Webs y Blogs útiles existe un apartado dedicado de manera específica a las Enfermedades Raras, con los siguientes contenidos:

Listado de Enfermedades y Asociaciones, con una relación de enfermedades y enlaces a las webs de sus Asociaciones/Federaciones nacionales.

Webs Enfermedades Raras, con información de algunos de los portales más útiles para la búsqueda de información en enfermedades raras.

- Y una relación de Cuentos sobre discapacidad y enfermedades raras. Cuentos para compartir y sensibilizar en la diversidad desde edades muy tempranas. Los niños lo hacen. Porque conocerlas mejor es el primer paso para la integración y hay que fomentar el respeto a las diferencias desde la infancia.

Y además, durante el mes de febrero, nuestra Web y sus redes sociales ha dedicado su esfuerzo a intentar hacer más visibles y reivindicar los derechos fundamentales de las personas y familias con enfermedades poco frecuentes. 

Estos son las principales actuaciones llevadas a cabo en el Mes de las Enfermedades Raras en Familia y Salud, y que se pueden encontrar en la sección Noticias: Discapacidad.

Febrero 2017

1. La investigación es la esperanza de las enfermedades raras

2. Únete a las Enfermedades Raras. El Equipo Editorial de Familia y Salud y la Junta Directiva de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) nos sumamos a la Campaña 'Red de la Esperanza'.

3. Celebración del Seminario "Las Enfermedades Raras desde la Atención Primaria", durante el 14º Curso de Pediatría de Atención Primaria de la AEPap (17 de febrero de 2017).

Febrero 2016

1. Febrero, el mes de la esperanza. Apoyamos la 'Declaración del Día Mundial de las Enfermedades Raras' promovida en nuestro país por FEDER. Y, como en años anteriores hemos dado a conocer algunas de estas enfermedades y sus Asociaciones:

  • Asociación Española de Ictiosis
  • Retinoblastoma (Día Mundial del Cáncer infantil)
  • Malformación de Chiari - Asociación Española de Malformaciones Craneo-cervicales
  • Asociación Española de Síndrome de Sotos
  • Síndrome de Kabuki - Kabuki Síndrome Network
  • Síndrome de Dravet - Dravet Syndrome Foundation

2. Unidos, creando redes de esperanza. El Equipo Editorial de Familia y Salud y la Junta Directiva de la AEPap nos adherimos a la Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras: 'Creando redes de esperanza'.

3. La Voz de los pacientes. Durante el mes de febrero dimos la oportunidad a los usuarios de Familia y Salud y de SALUD JOVEN, fuesen familias afectadas, amigos y conocidos o profesionales que atendemos a niños con enfermedades raras a contar las experiencias o historias cercanas de lo vivido o lo que vemos que viven en su día a día estos niños y sus familias.

4. Celebración del Seminario 'Enfermedades poco frecuentes; ¿quién es el raro?', durante el 13º Curso de Pediatría de Atención Primaria de la AEPap (5 de febrero de 2016).

5. Publicación del documento “Una aproximación a las Enfermedades Raras en la edad pediátrica”, con los resultados de la encuesta on line sobre enfermedades raras realizada a 720 pediatras de Atención Primaria.

Febrero 2015

1. De nuevo, con las Enfermedades Raras. La Asociación Española de Pediatra de Atención Primaria (AEPap) se adhiere al documento 'RECOMENDACIONES PARA LA BÚSQUEDA DE SOLUCIONES EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS' elaborado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra huérfanos (AELMHU). (descarga pdf de adhesión) (octubre 2016)

2. Febrero, el mes de la esperanza. Como en años anteriores hemos dado a conocer algunas de estas enfermedades y sus Asociaciones:

  • Empezamos con la Aciduria 4-hidroxibutírica y la Asociación de las enfermedades de los Neurotransmisores. Y la campaña que lanzó FEDER a final de año de un vídeo titulado "Vidas paralelas" sobre la vida de una niña con esta enfermedad y su hermana
  • Asociación Española de Nevus Gigante congénito
  • Asociación Española de síndrome de Prader Willi
  • Asociación Española de Narcolepsia
  • Asociación Española de síndrome de Angelman
  • Ayuda e investigación al Xeroderma pigmentoso
  • Asociación Síndrome de Williams de España
  • Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (Anemia de células falciformes)
  • Síndrome de Rett

3. Convivir con una enfermedad rara: TU Historia. Campaña abierta a los usuarios de la Web Familia y Salud para compartir las historias de esperanza, dolor, logros y de vidas cotidianas de estas personas que conviven con una enfermedad rara.

4. Hay un gesto que lo cambia todo. Los pediatras de Atención Primaria, la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) y el equipo editorial de Familia y Salud nos unimos a la difusión de esta campaña de FEDER

5. Día Mundial de las Enfermedades Raras

Febrero 2014

1. Mes de las Enfermedades Raras. Como en el año anterior hemos dado a conocer algunas de estas enfermedades y sus Asociaciones:

  • Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia
  • Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
  • Asociación de ayuda a personas con Albinismo
  • Asociación para la información e investigación de las enfermedades renales genéticas
  • Asociación de Familiares y Afectados de Patologías de Crecimiento
  • Asociación Nacional de Porfiria
  • Asociación de Afectados de Neurofibromatosis
  • Asociación española para pacientes con Tics y síndrome de Torette
  • Mucopolisacaridosis España

2. Las Enfermedades Raras y los niños

3. Día Mundial de las Enfermedades Raras 2014. Texto en el que los pediatras de Atención Primaria manifestábamos nuestra solidaridad y apoyo a los afectados por Enfermedades Raras. Artículo que también publicamos en Podcast.

Febrero 2013

1. Mes de las Enfermedades raras. Noticia en la que cada tres días hacíamos referencia a un grupo de patología y la Asociación nacional que la representa y un cuento relacionado. De esta forma nos sumamos al esfuerzo de dar a conocer y hacer visibles algunas de las enfermedades poco frecuentes.

  • Fundación 1000 sobre defectos congénitos
  • Asociación Charge España
  • Asociación Síndrome de Marfan
  • Asociación Epidermolisis Bullosa de España
  • Fundación Menudos Corazones
  • Federación Española de Asociaciones del Síndrome X-frágil
  • Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales
  • Osteogénesis imperfecta
  • Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios
  • Federación Española de Enfermedades Neuromusculares y Fundación Ana Carolina Díez Mahou

2. Las Enfermedades Raras y los niños

Nos hicimos eco de la publicación del cuento infantil “La historia de Federito: El trébol de cuatro hojas”. Un libro infantil dedicado a los más pequeños con el fin de promocionar la imagen positiva de las personas con enfermedades poco frecuentes. Avalado por FEDER y el Centro de Referencia Estatal de atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias (CREER).

En esta misma línea y conscientes del valor educativo de los cuentos, la web Familia y Salud publicó durante el mes de febrero información sobre algunos otros cuentos y abrió el apartado “Cuentos para educar y crecer” en su sección de RECURSOS: Cuentos y Libros, que luego hemos ido ampliando.

3. SIO. Servicio de Información y Orientación de Enfermedades Raras de FEDER

Para dar a conocer éste servicio fundamental de FEDER para obtener información y orientación sobre las distintas patologías que son poco conocidas por ser poco frecuentes. GRATUITO y dirigido a las personas afectadas y/o sus familias, pero también a los profesionales relacionados, de todos los ámbitos (sanitario, social, psicológico, laboral,…), así como a entidades, asociaciones y organismos relacionados y/o interesados por las enfermedades raras y población general.

4. Día Mundial de las Enfermedades Raras. En la que los pediatras de Atención Primaria manifestábamos nuestra solidaridad y apoyo a los afectados por Enfermedades Raras.

Equipo Editorial Familia y Salud