José Ignacio Pérez Candás

Las metabolopatías forman parte de las enfermedades raras. Tienen en común dos cosas importantes: son genéticas y afectan el desarrollo psicomotor y otros órganos de nuestros niños. Lo más importante es su diagnóstico precoz. Por ello, no dejes de hacer el cribado neonatal a tu bebé. Bien manejadas mejorará mucho su pronóstico. Aquí te hablamos del déficit de biotinidasa.

Puede que hayáis oído hablar de la anemia falciforme o drepanocitosis en alguna ocasión. Es muy frecuente en algunos países africanos y cada vez es más frecuente en España por los flujos migratorios. Es interesante saber en qué consiste y como se detecta puesto que es un trastorno genético que se puede heredar.

Las metabolopatías forman parte de las enfermedades raras. Tienen en común dos cosas importantes: son genéticas y afectan el desarrollo psicomotor y otros órganos de nuestros niños. Lo más importante es su diagnóstico precoz. Por ello, no dejes de hacer el cribado neonatal a tu bebé. Bien manejadas mejorará mucho su pronóstico. Aquí te hablamos del déficit de L- 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga.

¡Cuántas veces el dolor en el cuello incomoda la vida de los niños! La mayoría son provocados por una postura anómala durante el sueño, que remite espontáneamente.